Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma de más. Los cromosomas son estructuras que contienen genes, y estos contienen las instrucciones de vida y se heredan de los padres. Normalmente, nuestras células contienen 23 pares de cromosomas y se heredan 23 cromosomas de cada uno de los padres. En el síndrome de Down, durante la división celular hubo un error, generalmente al formarse el embrión, y esto hace que se presenten tres cromosomas 21 en lugar de dos como es lo normal. Por lo tanto, luego de la fecundación del óvulo con el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas, en lugar de 46 como es lo normal.
La Organización Mundial de la Salud calcula que aproximadamente un bebé cada 1.000 bebés o uno cada 1.100 bebés nacen con el síndrome de Down en todo el mundo.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down:
- La trisomía del cromosoma 21 ocurre cuando todas las células tienen un cromosoma 21 adicional. Esto ocurre en la mayoría de las personas que tienen síndrome de Down.
- La traslocación ocurre cuando un fragmento adicional del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto ocurre en aproximadamente una de cada 25 personas que tienen síndrome de Down.
- El mosaiquismo ocurre cuando algunas células tienen un cromosoma 21 adicional, pero no todas. Esto ocurre en aproximadamente una de cada 50 personas que tienen síndrome de Down.
El cromosoma 21 adicional produce rasgos físicos característicos en las personas que tienen síndrome de Down. Por lo general, incluyen algunos de los síntomas a continuación:
- Ojos oblicuos inclinados hacia arriba con unos pliegues verticales de la piel entre el párpado superior y la comisura interna del ojo (pliegues epicánticos).
- Boca pequeña, lo que puede hacer que la lengua parezca grande y salga un poco de la boca.
- La parte trasera de la cabeza aplanada.
- El puente nasal aplanado.
- Manos anchas con un solo pliegue en la palma.
- Orejas pequeñas y oblicuas.
- Bajo peso al nacer.
- Baja estatura.
Muchos de estos rasgos físicos pueden aparecer en la población general; que una persona tenga algunos de estos rasgos no significa que, necesariamente, tenga síndrome de Down.
Existen varias complicaciones relacionadas con el síndrome de Down. Las personas que tienen síndrome de Down tienen más probabilidad de presentar lo siguiente:
- Problemas en la estructura del corazón, lo que puede requerir cirugía.
- Problemas oculares, como miopía, hipermetropía o cataratas.
- Problemas de audición, desde la sordera leve hasta la total.
- Problemas de tiroides, como niveles bajos de la hormona tiroidea o, menos frecuentemente, niveles altos.
- Sistema inmune deficiente, por lo que hay más propensión a infecciones en el pecho, tos y resfriados.
- Problemas del sistema digestivo, como obstrucciones; los bebés pueden tener problemas para alimentarse y es posible que no aumenten de peso normalmente y requieran cirugía.
- Demencia temprana (ocurre entre 20 y 30 años antes que en el resto de la población).
- Leucemia.
Es importante que las personas que tienen síndrome de Down se hagan chequeos médicos frecuentes para poder diagnosticar y tratar estas enfermedades en las primeras etapas.
Dados los problemas de salud relacionados con el síndrome de Down, las personas que tienen esta enfermedad tienen una menor expectativa de vida, de entre 50 y 60 años. Sin embargo, el avance en los conocimientos médicos y una mayor conciencia de los estilos de vida saludables han permitido que las personas con síndrome de Down vivan más tiempo que en el pasado.
Desarrollo
Todas las personas con síndrome de Down tienen alguna dificultad de aprendizaje, pero el grado de dificultad varía considerablemente según la persona. Los niños/as con síndrome de Down generalmente aprenden a hablar, caminar, leer y escribir, pero el aprendizaje es más lento que en otros niños/as de la misma edad. Las personas con síndrome de Down aprenden a hacer cosas en la vida a distintos ritmos. Si usted tiene un hijo/a que tiene síndrome de Down, no existe la manera de medir el futuro desarrollo de su hijo/a, pero con el apoyo adecuado usted podrá ayudarle a alcanzar todo su potencial. Los programas de intervención temprana pueden ofrecer apoyo en todas las áreas del desarrollo infantil.
El síndrome de Down está provocado por un cromosoma adicional como consecuencia de un problema durante la división celular, pero se desconocen las causas de este problema. No obstante, las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan a medida que aumenta la edad de la madre. Para la madre, las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down son las siguientes:
- 20 años de edad, es de una en 1500
- 30 años de edad, es de una en 900
- 40 años de edad, es de una en 100
Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que representan la mayoría de la población gestante.
Las probabilidades de que usted tenga un bebé con síndrome de Down no tienen nada que ver con el lugar donde vive, su clase social o su raza. No se puede hacer nada antes ni durante el embarazo para cambiar las probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN
En la mayoría de los países, el síndrome de Down en el bebé se diagnostica los primeros días de vida. Los médicos y las parteras tienen entrenamiento para detectar los rasgos físicos relacionados con la enfermedad. Algunos bebés prácticamente no tienen rasgos físicos característicos y otros los tienen todos. Un análisis de sangre para verificar los cromosomas del bebé puede confirmar el diagnóstico.
En la mayoría de los países se realizan pruebas de detección del síndrome de Down que se pueden hacer durante el embarazo. Las pruebas de detección se realizan el primer trimestre (tres meses) o el segundo trimestre (seis meses) con ultrasonido o mediant
e un análisis de sangre, o ambos exámenes. Las pruebas de detección no ofrecen una respuesta definitiva, pero pueden determinar si el bebé tiene alto riesgo de tener síndrome de Down.
Si las pruebas de detección muestran que el bebé tiene un riesgo alto de tener síndrome de Down, se pueden realizar otras pruebas diagnósticas, como la biopsia de corion o la amniocentesis. La biopsia de corion consiste en insertar una aguja en el útero para tomar una muestra de células (llamadas vellos coriónicos) de la placenta. La amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido amniótico del útero con una aguja. Estas pruebas implican algunos riesgos, por lo que generalmente sólo se recomienda que se las realice si las pruebas de detección anteriores determinaron que hay probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.
Tenga presente que la disponibilidad y el uso de estas pruebas específicas pueden variar de un país a otro.
Las personas con síndrome de Down tienen necesidades médicas y sociales especiales, pero pueden llevar una vida plena, estudiar una carrera, tener un trabajo y establecer relaciones, y vivir independientemente.
Apoyo médico y social
Si su bebé tiene síndrome de Down, el médico de su hijo/a le brindará a usted educación especializada, asesoramiento, apoyo y monitoreo. Posiblemente su hijo/a requiera chequeos médicos frecuentes para realizar pruebas del crecimiento, de la audición, de la vista y de la tiroides (también es importante que los adultos con síndrome de Down se sometan a controles regulares de la vista, la audición y el funcionamiento de la tiroides).
Su hijo/a puede requerir apoyo de parte de otros profesionales de la salud, como terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y fisioterapeutas. La mayoría de los niños/as con síndrome de Down puede asistir a escuelas convencionales, pero también pueden ir a escuelas para niños con necesidades especiales.
Tenga presente que la disponibilidad y el uso de los servicios específicos para personas que conviven con el síndrome de Down pueden variar de un país a otro.
